Gener

Gener är bärare av egenskaper. Vad innebär detta och varför är genetisk forskning så viktig med hänsyn till COPD?

Med en klockas regelbundenhet rapportera media om upptäckten av genen för sjukdomen X eller tillståndet Y. Detta åtföljs konsekvent av tillkännagivandet att en speciell  upptäckt medför att det på armlängds avstånd finns en bot för eller åtminstone bättre behandling av sjukdomen i fråga. Men vad är en gen egentligen och vad har gener att göra med sjukdom och hur kan upptäckten av en gen bidra till att bota sjukdom?

Gener är bärare av genetiska egenskaper. Hårfärg och blodtyp är exempel på detta. Sådana egenskaper förekommer på grund av att kroppens celler innehåller proteiner som bestämmer olika egenskaper.

Proteiner är viktiga substanser som finns i alla levande celler. De ger inte bara form och fasthet, de är också det verktyg med vilket cellen kan utföra sina uppgifter. Proteiner avgör en cells egenskaper och därför hela organismens egenskaper. Hela tiden produceras det nya proteiner i alla celler: Detta för att ersätta ‘utslitna’ proteiner, eller för att det finns (tillfälligt) behov av extra proteiner.

Informationen om hur proteiner ska produceras registreras i DNA, det ärftliga material som finns i alla celler. Detta DNA består av två strängar som är sammanflätade. Varje sträng har en längd av ungefär två meter och består av ca tre miljarder byggblock. Den följd i vilka dess återfinns efter varandra i DNA är nyckeln till produktionen av alla olika proteiner.

DNA består av fyra olika byggblock. En uppsättning av tre byggblock utgör koden för en del av ett protein. Ett enda protein består av några dussin upp till hundratals delar länkade i en kedja.

Byggblocken, som tillsammans innehåller hela ‘receptet’ för produktion av ett protein, bildar en gen. Totalt uppskattas mänskligt DNA omfatta ungefär 30 000 olika gener. I varje cell, används endast generna för de proteiner som i det ögonblicket behövs i cellen.

Skillnader i egenskaper (som blodgrupper) förekommer när en gen existerar i flera olika former. En form av genen innehåller receptet för blodgrupp A, den andra receptet för blodgrupp B.

(Ärftliga) sjukdomar kan uppstå om DNA-byggblocken inom en gen börjar avvika, till exempel på grund av strålning eller effekterna av skadliga ämnen. Byggblock är placerade på fel plats, felaktiga byggblock kan byggas in i genen, eller försvinna från den. På grund av dessa fel produceras proteinerna för länge, för kort tid eller inte alls. Följaktligen saknar cellerna ett fungerande protein, de kommer så att säga ur spår och en sjukdom kan inträffa.

Genom att undersöka vilka fel i gener som är ansvariga för att en viss sjukdom inträffar, kan vi få viktig information om sjukdomen och möjlig behandling av den. Om vi vet vilken gen som innehåller ett fel kan vi fastställa vilket protein som avviker och hur detta kan korrigeras.

COPACETIC-studien försöker spåra så många genetiska fel som möjligt som är signifikativa för att COPD ska inträffa. Ju fler av dessa som blir kända desto mer kommer det att gå att förutsäga hur mottaglig en viss person är för de skadliga effekterna av rökning och till följd av det kommer att drabbas av COPD. Forskning om proteiners avvikande funktion kan dessutom ge mer kunskap om vad som går fel i lungcellerna när COPD inträffar.