Geny
Geny są nośnikami cech. Co to oznacza i dlaczego badanie genów jest tak istotne w przypadku POChP?
Media informują stale o odkryciu genu odpowiedzialnego za chorobę X lub przypadłość Y. Dzięki temu w zasięgu ręki znajdują się możliwości wyleczenia lub udoskonalenia metod leczenia danej choroby. Lecz co to jest dokładnie gen, co geny mają wspólnego z chorobami i w jaki sposób wykrycie danego genu może pomóc w leczeniu choroby?
Geny są nośnikami cech dziedzicznych: np. koloru włosów i grupy krwi. Dana cecha utworzy się, ponieważ komórki ciała zawierają białka determinujące daną cechę.
Białka są ważnymi składnikami każdej żywej komórki. Nie warunkują wyłącznie jej kształtu i trwałości, lecz są ponadto narzędziem, dzięki którym komórka może realizować swoje funkcje. Białka determinują więc cechy komórki, a tym samym całego organizmu. W każdej komórce syntetyzowane są ciągle nowe białka: by zastąpić „zużyte” lub ponieważ (czasowo) istnieje zapotrzebowanie na dodatkowe białko.
Informacja, jak białka mają być zbudowane, zapisana jest w DNA, materiale genetycznym znajdującym się w każdej komórce. DNA składa się z dwóch skręconych wokół siebie nici. Każda nić ma długość około dwóch metrów i składa się z około trzech miliardów nukleotydów. Sekwencja, w której ułożone są one w DNA, jest kluczem do budowy różnorodnych białek.
Istnieją cztery różne nukleotydy, z których zbudowane jest DNA. Zestaw trzech nukleotydów tworzy jednostkę kodującą jeden aminokwas białka. Jedno pojedyncze białko składa się z kilkudziesięciu do setek aminokwasów połączonych jeden za drugim.
Nukleotydy formujące razem cały „przepis” na budowę jednego białka, tworzą gen. Ludzkie DNA liczy w całości szacunkowo około 30 tys. rożnych genów. W każdej komórce wykorzystywane są jedynie geny dla białka, które jest potrzebne tylko w tej komórce i w danym momencie.
Różnice w cechach (np. grupy krwi) powstają, kiedy gen występuje w różnych wersjach. Jedna wersja genu zawiera przepis na grupę krwi A, inna przepis na grupę krwi B.
Choroby (dziedziczne) mogą powstać, jeśli występuje różnica w sekwencji nukleotydów DNA w obrębie genu. Może to nastąpić na przykład wskutek napromieniowania lub oddziaływania szkodliwych substancji. Nukleotydy znajdują się w niewłaściwym miejscu, do genu mogą zostać wstawione niewłaściwe nukleotydy lub może ich brakować. Błędy te prowadzą do tego, że białka są za długie, za krótkie lub całkowicie niewykształcone. Komórkom brakuje wówczas sprawnie działającego białka, rozregulowują się, co może stać się przyczyną choroby.
Poprzez zbadanie, jakie błędy w genach są odpowiedzialne za powstanie określonej choroby, uzyskuje się ważną informację o samej chorobie i możliwościach jej leczenia. Kiedy odkryje się, który gen zawiera błąd, można również sprawdzić, które białko jest nieprawidłowe i jak może zostać naprawione.
Projekt badawczy COPACETIC dąży w miarę możliwości do ustalenia błędów genów istotnych przy powstawaniu POChP. Im więcej uda się dowiedzieć, tym dokładniej będzie można określić podatność danej osoby na szkodliwe skutki palenia oraz POChP. Badanie nieprawidłowego funkcjonowania białek może ponadto przynieść informację o tym, co złego dzieje się w komórkach płuc podczas powstawania POChP.
