Genen

Genen zijn de dragers van de eigenschappen. Wat betekent dat en waarom is onderzoek aan genen zo belangrijk voor COPD?

Met de regelmaat van de klok berichten media over de vondst van een gen voor ziekte X of aandoening Y. Steevast gevolgd door de mededeling dat die vondst de genezing of een betere behandeling van die ziekte binnen handbereik brengt. Maar wat is zo’n gen eigenlijk, wat hebben genen te maken van ziektes en hoe kan de vondst van een gen helpen de ziekte te genezen?

Genen zijn de dragers van de erfelijke eigenschappen: haarkleur en bloedgroep zijn voorbeelden. Zo’n eigenschap zal ontstaan omdat de lichaamscellen, eiwitten bevatten die bepalend zijn voor die eigenschap.

Eiwitten zijn belangrijke stoffen in iedere levende cel. Ze verlenen niet alleen vorm en stevigheid, maar zijn bovendien het gereedschap van de cel waarmee die zijn taken kan uitoefenen. De eiwitten bepalen dus de eigenschappen van de cel en daarmee ook van het hele organisme. In iedere cel worden voortdurend nieuwe eiwitten aangemaakt: om ‘versleten’ eiwitten te vervangen of omdat er (tijdelijk) behoefte is aan extra eiwit.

De informatie, hoe de eiwitten gemaakt moeten worden, ligt vast in het DNA, het erfelijke materiaal dat in iedere cel aanwezig is. Dit DNA bestaat uit twee om elkaar gedraaide slierten. Elke sliert heeft een lengte van ongeveer twee meter en bestaat uit zo’n drie miljard bouwstenen. De volgorde waarin deze achter elkaar liggen in het DNA, is de sleutel bij de aanmaak van al die verschillende eiwitten.

Er zijn vier verschillende bouwstenen waaruit het DNA is opgebouwd. Een setje van drie bouwstenen vormt de code voor één deel van een eiwit. Eén enkel eiwit bestaat uit enkele tientallen tot wel honderden achter elkaar gekoppelde delen.

De bouwstenen, die samen het hele ‘recept’ voor de aanmaak van één eiwit bevatten, vormen een gen. In totaal telt het menselijk DNA naar schatting zo’n 30.000 verschillende genen.  In iedere cel worden alleen die genen gebruik voor een eiwit dat alleen in die cel en op dat moment nodig is.

Verschillen in eigenschappen (bv bloedgroepen) ontstaan als een gen in meerdere vormen voorkomt. De ene vorm van het gen bevat dan het recept voor bloedgroep A, de andere het recept voor bloedgroep B.

(Erfelijke) ziektes kunnen ontstaan als de volgorde van de DNA-bouwstenen binnen een gen gaan afwijken. Bijvoorbeeld door straling of de inwerking van schadelijke stoffen. Bouwstenen staan op een verkeerde plaats, er kunnen verkeerde bouwstenen in het gen worden ingebouwd of uit het gen verdwijnen. Die fouten leiden ertoe dat de eiwitten te lang, te kort, of helemaal niet aangemaakt worden. De cellen missen daardoor een goed werkend eiwit, raken ontregeld waardoor een ziekte kan ontstaan.

Door te onderzoeken welke fouten in genen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van een bepaalde ziekte, wordt belangrijke informatie verkregen over die ziekte en de mogelijke behandeling ervan. Als bekend is welk gen een fout bevat, kan ook worden bekeken welk eiwit afwijkt en hoe dat hersteld kan worden.

De COPACETIC studie probeert zo veel mogelijk van gen-fouten op te sporen die van belang zijn bij het ontstaan van COPD. Hoe meer er bekend worden, des te beter zal het mogelijk zijn om te voorspellen hoe vatbaar iemand is voor de schadelijke effecten van roken en COPD zal krijgen. Onderzoek naar de afwijkende werking van de eiwitten, kan bovendien meer kennis opleveren over wat er in de cellen van de longen mis gaat als er COPD ontstaat.