Gene
Gene sind die Träger der Eigenschaften. Was bedeutet das, und warum ist die Genforschung so wichtig im Zusammenhang mit COPD?
Regelmäßig wird in den Medien über die Entdeckung von Genen berichtet, die für die eine oder andere Krankheit verantwortlich sind. Und dann wird zumeist mitgeteilt, dass diese Entdeckung bald eine Heilung oder bessere Behandlung dieser Krankheit möglich machen wird. Aber was ist eigentlich ein Gen? Was haben Gene mit Krankheiten zu tun? Und wie kann die Entdeckung eines Gens dabei helfen, eine Krankheit zu heilen?
Gene sind die Träger von Erbeigenschaften: Haarfarbe und Blutgruppe sind Beispiele dafür. Eine solche Eigenschaft entsteht, weil die Körperzellen Eiweiße enthalten, die für die Eigenschaft ausschlaggebend sind.
Eiweiße sind wichtige Stoffe, die in jeder lebenden Zelle enthalten sind. Sie verleihen nicht nur Form und Stabilität, sie sind zudem das Werkzeug der Zelle, mit dem die Zelle ihre Aufgaben wahrnehmen kann. Die Eiweiße bestimmen also die Eigenschaften der Zelle und damit auch die Eigenschaften des gesamten Organismus. In jeder Zelle werden ständig neue Eiweiße gebildet: um „verbrauchte“ Eiweiße zu ersetzen oder weil (vorübergehend) Bedarf an zusätzlichem Eiweiß besteht.
Die Information, wie die Eiweiße gebildet werden müssen, ist in der DNA festgelegt, dem Erbmaterial, das in jeder Zelle vorhanden ist. Die DNA besteht aus zwei Strängen, die umeinander gewunden sind. Jeder Strang ist etwa zwei Meter lang und besteht aus ungefähr drei Milliarden Bausteinen.Die Reihenfolge, in der diese Bausteine in der DNA hintereinander angeordnet sind, ist der Schlüssel für die Herstellung der verschiedenen Eiweiße.
Die DNA ist aus vier unterschiedlichen Bausteinen aufgebaut. Eine Anordnung von drei Bausteinen bildet den Code für einen Teil des Eiweißes. Ein einzelnes Eiweiß besteht aus bis zu Hunderten von hintereinander gekoppelten Teilen.
Die Bausteine, die zusammen das vollständige „Rezept“ für die Herstellung von einem einzelnen Eiweiß enthalten, bilden ein Gen. Insgesamt umfasst die menschliche DNA schätzungsweise 30.000 verschiedene Gene. In jeder Zelle werden nur die Gene für ein Eiweiß genutzt, das nur in dieser bestimmten Zelle und in diesem bestimmten Moment benötigt wird.
Unterschiede bei den Eigenschaften (z.B. Blutgruppen) entstehen, wenn ein Gen in mehreren Formen vorkommt. Die eine Form des Gens enthält dann das Rezept für Blutgruppe A, die andere das Rezept für Blutgruppe B.
(Erb)krankheiten können entstehen, wenn die Reihenfolge der DNA-Bausteine innerhalb eines Gens Abweichungen aufweist. Dies kann beispielsweise durch Strahlung oder durch Einwirkung von Schadstoffen geschehen. Bausteine befinden sich an einer falschen Stelle, es können falsche Bausteine in das Gen eingebaut werden oder aus dem Gen verschwinden. Die Fehler führen dazu, dass die Eiweiße zu lang, zu kurz oder überhaupt nicht hergestellt werden.Den Zellen fehlt daher ein gut funktionierendes Eiweiß, sie degenerieren, wodurch eine Krankheit entstehen kann.
Indem erforscht wird, welche Fehler in Genen für das Entstehen einer bestimmten Krankheit verantwortlich sind, lassen sich wichtige Informationen über die Krankheit und ihre mögliche Behandlung gewinnen. Wenn bekannt ist, welches Gen einen Fehler enthält, kann auch untersucht werden, welches Eiweiß abweicht und wie dies repariert werden kann.
Mit der COPACETIC-Studie soll möglichst viel über Genfehler herausgefunden werden, die eine wichtige Rolle bei der Entstehung von COPD spielen. Je mehr herausgefunden wird, desto besser lässt sich vorhersagen, wie anfällig eine Person für die schädlichen Auswirkungen des Rauchens und für die Erkrankung an COPD ist. Die Untersuchung der abweichenden Wirkungen von Eiweißen kann zudem Aufschluss darüber geben, was in den Lungenzellen fehlschlägt, wenn COPD entsteht.
