Gener

Gener er bærere af egenskaber. Hvad betyder det, og hvorfor er genetisk forskning så vigtig i forhold til KOL?

Medierne rapporterer regelmæssigt om opdagelsen af genet for sygdom X eller lidelse Y.  Dette følges altid op med annonceringen, at denne opdagelse snart vil føre til en kur mod sygdommen eller i det mindste en bedre behandling. Men hvad er et gen rent faktisk, hvad har gener at gøre med sygdom, og hvordan kan opdagelsen af et gen hjælpe med at kurere sygdommen?

Gener er bærere af genetiske egenskaber, f.eks. hårfarve eller blodtype. Sådanne egenskaber forekommer, fordi kroppens celler indeholder proteiner, der bestemmer forskellige egenskaber.

Proteiner er vigtige substanser i hver eneste levende celle.De giver ikke blot form og konsistens, men er også cellens værktøj til udførelse af dens funktioner. Proteiner bestemmer egenskaberne af en celle og derfor også af hele organismen. Der produceres konstant nye proteiner i hver eneste cellefor at udskifte "nedslidte" proteiner, eller fordi der er et (midlertidigt) behov for ekstra proteiner.

Oplysningerne om, hvordan proteiner skal produceres, er registreret i DNA'en, det arvemateriale, der findes i hver enkelt celle. Denne DNA består af to strenge, der er sammenflettet. Hver streng har en længde på ca. to meter og består af omkring tre milliarder byggeblokke. Rækkefølgen, som disse er placeret i efter hinanden i DNA'en, er nøglen til produktionen af alle de forskellige proteiner.

DNA'en består af fire forskellige typer byggeblokke. Et sæt på tre byggeblokke danner koden for én del af et protein.Et enkelt protein består af fra et par dusin op til hundredvis af dele, der er sammenflettet i en kæde.

Byggeblokkene, der tilsammen indeholder hele "opskriften" på produktionen af ét protein, udgør et gen. Det menneskelige DNA anslås at bestå af samlet omkring 30.000 forskellige gener. I hver celle bruges kun de gener, der kræves til protein, i cellen på det pågældende tidspunkt.

Forskelle i egenskaber (f.eks. blodgrupper) sker, når et gen findes i flere former. Én form af genet indeholder opskriften på blodgruppe A, en anden opskriften på blodgruppe B.

(Arvelige) sygdomme kan forekomme, hvis rækkefølgen af DNA-byggeblokkene i et gen begynder at afvige, f.eks. på grund af stråling eller virkningerne af skadelige substanser. Byggeblokke kan være placeret på det forkerte sted, forkerte byggeblokke kan bygges ind i genet eller forsvinde fra det. På grund af disse fejl produceres proteinerne for lange, for korte eller slet ikke. Det fører til, at cellerne mangler et korrekt fungerende protein og ikke længere fungerer som tilsigtet, og der kan opstå sygdom.

Ved at undersøge, hvilke fejl i gener, som fører til forekomsten af en bestemt sygdom, kan vi opnå vigtige oplysninger om sygdommen og dens mulige behandling. Hvis vi ved, hvilket gen, der indeholder en fejl, kan vi bestemme, hvilket protein der afviger, og hvordan dette kan korrigeres.

COPACETIC-undersøgelsen forsøger at spore så mange genetiske fejl som muligt, som har betydning for forekomsten af KOL. Jo flere af disse der afdækkes, jo større sandsynlighed er der for at forudsige, hvor modtagelig en person er for de skadelige virkninger af rygning og derfor vil komme til at lide af KOL.Forskning i proteiners afvigende funktioner kan desuden give større viden om, hvad der går galt i cellerne i lungerne, når KOL opstår.